Artikel zur Langlebigkeit

Forscher entdecken ein Gen, das an männlicher Unfruchtbarkeit beteiligt ist

forscher haben ein neues Gen entdeckt, das an männlicher Unfruchtbarkeit beteiligt ist
  • Das Gen C19ORF57 spielt eine Rolle bei der Meiose und der männlichen Fruchtbarkeit, was die reproduktionsmedizinische Praxis verbessern könnte. 

  • Meiose ist eine Zellteilung, bei der genetische Informationen zwischen mütterlichen und väterlichen Chromosomen ausgetauscht werden. 

  • Dieses Gen spielt eine entscheidende Rolle bei der Reparatur von DNA-Schäden während der meiotischen Rekombination in männlichen Keimdrüsen.

  • Bei Mäusen ohne das C19ORF57-Gen wurden die Männchen unfruchtbar, da die meiotische Rekombination nicht abgeschlossen werden konnte und somit keine Spermien produziert wurden. 

Dieser Artikel wurde auf EurekAlert.org veröffentlicht:

Eine Forschungsgruppe des Instituts für Molekulare Embryologie und Genetik (IMEG) der Universität Kumamoto, Japan, hat herausgefunden, dass das Gen C19ORF57 eine entscheidende Rolle bei der Meiose spielt. Das Gen scheint mit der Ursache männlicher Unfruchtbarkeit in Zusammenhang zu stehen und könnte ein großer Fortschritt für die Reproduktionsmedizin sein.

Meiose ist eine spezielle Art der Zellteilung, bei der Spermien oder Eizellen entstehen. Während der Meiose werden genetische Informationen durch meiotische Rekombination zwischen mütterlichen und väterlichen Chromosomen ausgetauscht. Dieser Prozess führt zu genetischen Unterschieden in der nächsten Generation.

Normalerweise wird die meiotische Rekombination durch die Einführung von Brüchen in der DNA eingeleitet. Allerdings handelt es sich bei diesem Vorgang um nichts Geringeres als eine DNA-Schädigung, die eine Gefahr für die Zelle darstellt. Obwohl die Einführung von DNA-Brüchen ein normaler und notwendiger Prozess zur Auslösung der meiotischen Rekombination ist, müssen diese Brüche sofort repariert werden. In dieser Studie haben Dr. Ishiguro und Takemoto entdeckten ein neues Gen, das eine entscheidende Rolle bei der Reparatur von DNA-Schäden während der meiotischen Rekombination spielt.

Zuvor entdeckte dieselbe Gruppe das Meiosin-Gen, das als Schalter für die Aktivierung der Meiose fungiert, sowie Hunderte anderer Gene in diesem Prozess. Allerdings sind die Funktionen aller anderen Gene noch nicht vollständig geklärt. Das C19ORF57-Gen gehört zu den von MEIOSIN kontrollierten Genen und seine Funktion war bisher unbekannt.

Die Forscher wollten die Rolle von C19ORF57 bei der Meiose klären. Mittels Massenspektrometrie fand die Gruppe heraus, dass es an den Brustkrebs-Unterdrücker BRCA2 bindet, ein Protein, das bekanntermaßen eine Rolle bei der Reparatur beschädigter DNA spielt. Diese Daten legen nahe, dass C19ORF57 und BRCA2 in Keimzellen zusammenarbeiten.

Weitere Beweise für die Zusammenarbeit zwischen C19ORF57 und BRCA2 wurden durch mikroskopische Bildgebung gefunden. Die Forscher fanden heraus, dass C19ORF57 zunächst zu beschädigten DNA-Stellen gelangt und dann BRCA2 an derselben Position auf den Chromosomen rekrutiert.

Mithilfe der Genom-Editierungstechnologie zur künstlichen Hemmung des C19orf57-Gens bei Mäusen stellten Forscher fest, dass die männlichen Tiere unfruchtbar wurden, weil die meiotische Rekombination nicht abgeschlossen war und keine Spermien produziert wurden. Weitere Analysen männlicher Keimdrüsen ergaben, dass das Gen eine wesentliche Rolle bei der Reparatur beschädigter DNA spielt.

Es gibt viele unbekannte Ursachen für männliche Unfruchtbarkeit beim Menschen und dieser Befund offenbart möglicherweise eine neue Pathologie. Obwohl diese Experimente an Tiermodellen durchgeführt wurden, ist das C19ORF57-Gen beim Menschen vorhanden. Aus dieser Forschung entwickelte Therapien und Diagnostika könnten die Qualität der Meiose sicherstellen und die Häufigkeit von Komplikationen verringern.

Diese Studie wurde veröffentlicht in Zellberichte im Mai 2020. 



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