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Wissenschaftler beginnen, die Genetik von Schlaflosigkeit zu entschlüsseln

Wissenschaftler beginnen, die Genetik von Schlaflosigkeit zu entschlüsseln
  • Forscher nutzen die Humangenomik, um einen neuen genetischen Signalweg zu identifizieren, der an der Regulierung des Schlafs beim Menschen beteiligt ist, was dazu beitragen könnte, neue Behandlungsmethoden für Schlaflosigkeit und andere Schlafstörungen zu entwickeln.

  • Sie fanden heraus, dass Mutationen im Pig-Q-Gen, das für die Biosynthese eines Modifikators der Proteinfunktion erforderlich ist, den Schlaf erhöhen und dass Pig-Q artenübergreifend mit der Schlafregulierung verbunden ist. 

Dieser Artikel wurde auf ScienceDaily.com veröffentlicht:

Eine von den National Institutes of Health finanzierte Initiative, an der Forscher der Texas A&M University, der Perelman School of Medicine der University of Pennsylvania und des Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) beteiligt waren, hat mithilfe der Humangenomik einen neuen genetischen Weg identifiziert, der an der Regulierung des Schlafs von Fruchtfliegen beteiligt ist auf den Menschen – eine neuartige Erkenntnis, die den Weg für neue Behandlungen für Schlaflosigkeit und andere schlafbezogene Störungen ebnen könnte.

Der Genetiker und Evolutionsbiologe Alex Keene von Texas A&M arbeitete mit Allan Pack von Penn und Struan Grant von Philip Gehrman und CHOP an der bahnbrechenden Forschung zusammen, die in veröffentlicht wurde Wissenschaftliche Fortschritte.

„Es wurden enorme Anstrengungen unternommen, mithilfe von Humangenomstudien Schlafgene zu finden“, sagte Keene. „Einige Studien umfassen Hunderttausende von Individuen. Aber die Validierung und Prüfung in Tiermodellen ist für das Verständnis der Funktion von entscheidender Bedeutung. Dies ist uns hier gelungen, vor allem weil jeder von uns über ein anderes Fachwissen verfügt, das die ultimative Wirksamkeit dieser Zusammenarbeit ermöglicht hat.“

Keene sagt, das Spannendste an der Arbeit des Teams sei, dass sie eine Pipeline entwickelt hätten, die nicht mit einem Modellorganismus, sondern mit tatsächlichen menschlichen Genomdaten begann.

„Es gibt eine Fülle von humangenomweiten Assoziationsstudien (GWAS), die genetische Varianten identifizieren, die mit dem Schlaf beim Menschen in Zusammenhang stehen“, sagte Keene. „Die Validierung war jedoch eine enorme Herausforderung. Unser Team nutzte einen genomischen Ansatz namens Variante-zu-Gen-Kartierung, um die Gene vorherzusagen, die von jeder genetischen Variante betroffen sind. Anschließend untersuchten wir die Wirkung dieser Gene bei Fruchtfliegen.“

„Unsere Studien ergaben, dass Mutationen im Gen Pig-Q, das für die Biosynthese eines Modifikators der Proteinfunktion erforderlich ist, den Schlaf erhöhten. Wir haben dies dann in einem Wirbeltiermodell, dem Zebrafisch, getestet und einen ähnlichen Effekt festgestellt. Daher auch beim Menschen.“ , Fliegen und Zebrafische, Pig-Q wird mit der Schlafregulierung in Verbindung gebracht.“

Laut Keene besteht der nächste Schritt des Teams darin, die Rolle einer häufigen Proteinmodifikation, der GPI-Anker-Biosynthese, bei der Schlafregulation zu untersuchen. Darüber hinaus stellt er fest, dass die vom Team entwickelte Pipeline vom Menschen zur Fruchtfliege und zum Zebrafisch es ihnen ermöglichen wird, nicht nur Schlafgene, sondern auch andere Merkmale, die üblicherweise mit menschlichem GWAS untersucht werden, funktionell zu bewerten, einschließlich Neurodegeneration, Alterung und Gedächtnis.

„Zu verstehen, wie Gene den Schlaf regulieren und welche Rolle dieser Signalweg bei der Schlafregulation spielt, kann dazu beitragen, zukünftige Erkenntnisse über Schlaf und Schlafstörungen wie Schlaflosigkeit zu gewinnen“, sagte Gehrman, außerordentlicher Professor für klinische Psychologie in der Psychiatrie an der Penn und klinischer Psychologe bei Penn Chronobiology and Sleep Institute. „In Zukunft werden wir dieses System weiterhin nutzen und untersuchen, um weitere Gene zu identifizieren, die den Schlaf regulieren, was in Richtung neuer Behandlungen für Schlafstörungen weisen könnte.“

Keenes Forschung in seinem dem Center for Biological Clocks Research angeschlossenen Labor liegt an der Schnittstelle von Evolution und Neurowissenschaften, wobei der Schwerpunkt auf dem Verständnis der neuronalen Mechanismen und evolutionären Grundlagen von Schlaf, Gedächtnisbildung und anderen Verhaltensfunktionen in Fliegen- und Fischmodellen liegt. Insbesondere untersucht er Fruchtfliegen (Drosophila melanogaster) und mexikanische Höhlenfische, die sowohl ihr Sehvermögen als auch ihre Schlaffähigkeit verloren haben, mit dem Ziel, die genetischen Grundlagen von Verhaltensentscheidungen zu identifizieren, die zu menschlichen Krankheiten führen.

Quelle der Geschichte:

Materialien zur Verfügung gestellt von Texas A&M Universität. Original geschrieben von Shana K. Hutchins. Hinweis: Der Inhalt kann hinsichtlich Stil und Länge bearbeitet werden.


Zeitschriftenreferenz:

  1. Justin Palermo et al. Eine Varianten-zu-Gen-Kartierung mit anschließendem artenübergreifendem genetischem Screening identifiziert die GPI-Anker-Biosynthese als Regulator des Schlafs. Wissenschaftliche Fortschritte, 2023 DOI: 10.1126/sciadv.abq0844


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